2014年夏天,瓷娃娃罕见病关爱中心和新浪微博共同发起了中国区冰桶挑战赛,以渐冻症(肌萎缩侧索硬化症,ALS)为代表的罕见病议题走入了公众视野,罕见病领域受到了前所未有的关注。从最早一批专家学者的呼吁,到罕见病保障慢慢纳入地方医保探索体系,再到罕见病诊疗体系的不断完善……这十年里,罕见病不断地被看见。但当我们面向未来,还有许多难题和挑战亟待着罕见病领域各方携手面对。

企业作为罕见病领域的重要力量,对于十年间的行业发展有着独特视角。在冰桶挑战十周年之际,我们见到了渤健亚太区的总裁丁伟波,将我们关心和感兴趣的话题与他一一探讨。

1. 以您的观察来看,在这十年间,罕见病诊疗方面发生了哪些重要变化?

丁伟波:

十年来,随着社会对于罕见病群体的不断关注,国家在促进罕见病诊疗方面推出了多项政策,极大改善了罕见病群体的诊疗现状。具体来讲,体现在以下三个方面:

首先,在审评审批层面上,国家出台了多项政策法规助力药物可及,不仅罕见病新药纳入优先审评审批,而且对于临床急需的境外已上市、境内未上市的罕见病药品也有特殊审批通道。以渐冻症为例,针对sod1基因型的患者,国际上已经有药物获得批准。在美国获批仅9个月后,中国的患者已经可以在海南乐城先行区瑞金医院开启治疗,虽然仅占全部渐冻症患者的2%,但他们有望成为首批被“温暖”被“解冻”的患者。

其次,在保障层面上,从2021年首个通过“灵魂砍价”谈判纳入国家医保的高价值罕见病药品出现,到现在已有超过80个罕见病药品进入医保。除了基本医保以外,国家也在建设多层次保障机制,通过各种渠道包括普惠险、商业保险等解决罕见病高额的自付部分,进一步降低患者的支付负担。有相当一部分的SMA(脊髓性肌萎缩症)患者因为国家政策的各方面推动,得以开启治疗,使得运动功能得以改善。

最后,在诊疗层面上,2019年,国家卫健委牵头组建了全国罕见病诊疗协作网,建立双向转诊机制。

我们也看到罕见病领域还有很多工作要做:比如罕见病的立法,不仅能为罕见病群体提供明确的法律保障,还能鼓励企业投入罕见病药物的研发;再比如近年来部分专家和人大代表提出的罕见病保障专项基金等等,都有望从根本上进一步解决支付障碍的问题。

2. 您认为“冰桶挑战”对公众认知和药物研发造成了什么影响?

丁伟波:

“冰桶挑战”极大地提高了公众对于罕见病的关注和认知、以及对于罕见病患者群体的关爱和支持。更多人因此了解到包括“渐冻症”在内的罕见病,参与慈善捐助的意愿也更加强烈。据了解,十年前的“冰桶挑战”,一个月的慈善捐款数额达到前一年同期的近十倍;另外,2014年的“冰桶挑战”在全球共筹得2.2亿美元的善款,在无形中促进了医药行业对罕见病药物研发的热情。

3. 目前90%的罕见病患者仍处于无药可医的现状,请问罕见病药物的研发有哪些难点?

丁伟波:

患者人数少、疾病类型多、发病机制复杂等诸多原因,造成了罕见病药物研发周期长、研发成本和风险高,相应的治疗费用也就相对较高。加上各地诊断和治疗水平层次不齐,所以当一款罕见病药物上市时,创新治疗方法也并没有惠及到预期数量的患者,这又挫伤了罕见病药物研发企业和研发人员的积极性。

也许只有激发企业研发的积极性,推动罕见病药物创新的可持续性,才能真正实现“健康中国,一个都不能少”。

4. 患者组织在药物全生命周期过程中起到了什么作用,具体表现在哪些方面?

丁伟波:

罕见病患者往往面临着巨大的心理压力、诊疗困境和信息需求,患者组织的存在对于他们来说具有极其重要的意义,是罕见病患者的精神家园、情感支柱。

在疾病认知方面,很多患者组织积极进行疾病教育,包括邀请专家对于患者用药和康复进行专业指导,这对树立良好治疗观念和依从性起到非常正向的作用。

在社会倡导方面,通过患者组织的宣传倡导,能够进一步推动政策优化、提高药物的可及性和可负担性。例如通过患者PRO(患者报告结局),反映患者生活质量、体验改善以及临床价值,为政策优化提供了数据支持。

在药物研发方面,患者组织可以通过对患者群体的深入洞察去推动更有针对性的研究。同时可以协助招募罕见病患者入组临床试验,并通过“患者反馈”优化并促进临床试验,更好的符合患者需求。

5. 那么,患者组织如何能够更好地与企业协作?

丁伟波:

企业要以患者为中心,患者组织就是企业非常重要的合作伙伴。例如,我们和病痛挑战基金会,有着非常广泛的合作,从疾病教育、患者赋能、到政策倡导等各个方面。

另外,为了更好地服务SMA群体,我们跟美儿SMA关爱中心也有一系列合作。尤其是医保之后,SMA群体的需求已经从患者对于治疗的需求,上升到社会人对于教育、就业、出行、婚恋等一系列需求。相应地,我们和美儿共同开展了针对SMA群体的《入学指南》、《出行指南》、《居家康复手册》等一系列指导,更好地帮助SMA群体融入社会。

企业跟患者组织的合作需要基于共同的目标和价值观。我期待,更多SMA患者能够得到救助,走出自我否定,走向积极人生,为社会贡献他们的智慧和力量。

6. 对于减轻罕见病患者的支付、诊疗压力这一点,您认为企业、政府和社会各界应该如何做?

丁伟波:

罕见病药物因其研发成本高、患者人数少、价格相对高昂,基于多层次保障之后的自付部分,对于不少患者而言仍有较大的支付压力,社会各界需要在政府的指导下共同努力,具体来说有两个切入点。

在支付方面,不少患者仍面临着较大的压力而无法开启治疗。如何基于地方经验,探索国家层面对于罕见病的专项基金,成为进一步推动可支付性、促进罕见病药物创新可持续发展的重要一环。

在诊疗上,各级医疗机构诊疗能力的提升、协作和转诊机制的优化、早期筛查机制的完善、个人自付费用的进一步降低、公众疾病认知的提升等各个方面都需要在政府指导下,社会各界共同参与。

7. 能否跟我们分享一个您印象深刻的病友故事?以及感悟?

丁伟波:

在媒体报道中,我看到过不少印象深刻的病友故事。比如2023年“亚残运会“的围棋亚军海涛(首个登上“亚残运会“领奖台的SMA病友),他在医保之后开始药物注射治疗,身体机能得到改善,长时间训练和比赛后不再容易疲劳,下棋落子更有信心了。

他的故事给了我们很多积极的力量,不仅展现了SMA患者在国家政策、医疗保障和自身努力下,积极面对疾病,努力融入社会的精神,也反映了我国罕见病诊疗和保障的不断进步;更激励了相关企业在药品和治疗方案上不断创新的工作价值。

8. 如果用一句话总结“冰桶挑战”十年来我国罕见病事业的成果,您会怎么说?

丁伟波:

冰桶挑战,开启关爱,未来十年,更进一步。

9. 您希望未来十年罕见病医疗领域还会有哪些突破?

丁伟波:

“冰桶挑战”已经走过了十年,这十年间,以SMA为代表的罕见病群体从无药可治,到有药可保,ALS群体也有部分基因型患者即将迎来解冻的希望。在这一过程中,国家没有放弃每一个小群体。

未来十年,我们期待罕见病医疗领域的发展更进一步。我相信,在技术的不断发展和企业的共同努力下,在国家政策的鼓励和社会各界的支持下,会有更多创新治疗方案供罕见病患者群体使用。同时,也希望罕见病立法和专项基金都能够落地,真正实现“健康中国,一个都不能少“。